青少年肌阵挛癫痫(JME):发病年龄 12-18 岁,多与遗传因素相关,常表现为清晨肌阵挛发作,可合并全面性强直 - 阵挛发作。国际多中心研究(ILAE-JME 研究,2024)显示,此类患者经丙戊酸钠、左乙拉西坦等药物治疗后,85% 以上患者发作可完全控制,但停药复发率高达 70%,因此需长期小剂量药物维持(通常需服药至 30 岁以后)。例如 16 岁女孩王某,确诊 JME 后服用丙戊酸钠,发作完全控制,目前 22 岁仍维持小剂量用药,正常就读大学,无发作及药物副作用。
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多学科协作(MDT)诊疗模式
难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
中国人民解放军总医院(301 医院)(神经内科 / 神经外科)
典型案例:38 岁的大同煤矿工人张先生,因工作中头部外伤继发难治性颞叶癫痫 5 年,服用 3 种药物仍每月发作 6-8 次,严重影响工作与生活。转诊至该院后,神经内科马存根教授团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 脑功能 MRI,精准定位右侧海马硬化致痫灶。考虑到张先生需尽快重返工作岗位,团队采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”,仅在颅骨钻 2 个直径 3 毫米的小孔植入电极,术后 4 天即出院。目前张先生已随访 5 个月,发作完全控制,顺利回到煤矿工作岗位。